球王会体育官网:《天然·生物技能》：最新效果有望为肿瘤前期精准确诊供给更高参照规范复旦人类表型组研讨院参加研讨

　　美国东部时刻2021年9月9日上午11:00，世界威望学术期刊《天然·生物技能》（Nature Biotechnology）在线篇最新科研论文，专题发布了世界组学数据质量操控联盟第四期(MAQC-IV，亦为“测序质量操控第二期SEQC2”)的最新研讨效果。这些研讨效果将位肿瘤的更早、更精准的确诊供给更高的参照规范。

　　该项目由美国食品药品监督管理局（FDA）牵头，历时5年多，聚集了来自全球100多个单位的300多位科学家参加。复旦大学人类表型组研讨院石乐明教授团队是世界组学数据质量操控联盟项目的中心推进者之一。在本次《天然·生物技能》杂志刊发的5篇论文中，石乐明教授自己作为一起通讯作者，参加领导了其间2篇论文的研讨与编撰作业。

　　经过树立和运用一系列基因组参阅物质，世界组学数据质量操控联盟对很多新一代测序渠道和生物信息学办法在体细胞和胚系骤变、拷贝数变异、肿瘤靶向测序和液态活检、单细胞测序等多个运用场景的功能进行了体系研讨。

　　长久以来，因为缺少适宜的参阅物质，无法发生规范化的DNA测序数据集并对不同测序流程或不同算法的功能进行全面测验和点评，因此限制了肿瘤基因组学办法的落地施行和广泛运用。

　　首要，科研团队根据一株高度异质性并富含体细胞骤变的三阴性乳腺癌细胞系及其配对的正常淋巴母细胞系，树立了基因组DNA参阅物质；随后运用多个全基因组测序渠道、多种建库办法和多种生物信息学手法获得了全基因组范围内的高相信体细胞骤变和胚系变异，并运用不同全外显子组测序渠道和高深度靶向测序进行了验证。

　　虽然来自细胞系的基因组DNA参阅物质不能彻底代表临床样本中的原发肿瘤细胞，但在树立测序流程并对其牢靠性进行客观点评时，不只能够最大极限地削减来自技能、剖析和信息学的潜在偏倚，还能够为“仅用肿瘤”或“匹配肿瘤-正常样本”进行体细胞骤变剖析的办法验证供给一起的资源。

　　罗氏公司的Li Tai Fang、美国国家癌症研讨所（NCI）的Bin Zhu和Yongmei Zhao为该文一起榜首作者；美国食品药品监督管理局的Wenming Xiao和Huixiao Hong、洛马林达大学的Charles Wang以及复旦大学的石乐明为该文一起通讯作者。

　　此前，生物医学界并没有大规模的测序研讨触及跨实验室重复性的问题，也未曾体系地讨论生物学、技能和核算要素是怎么影响对体细胞骤变的辨认。

　　根据上一篇论文研讨中树立的配对肿瘤-正常细胞系基因组DNA参阅物质，中外科学家在本篇论文中对影响体细胞骤变检测在6个不同测序中心的重复性和准确性的很多要素进行了体系研讨。

　　科学家们运用全基因组测序和全外显子组测序，点评了不同样本类型、不同样本用量、不同肿瘤纯度、不同文库构建计划、不同生物信息学剖析办法对骤变效果的影响。

　　效果发现全基因组测序和全外显子组测序效果的可重复性均受测序深度和骤变检出办法的影响，但全外显子组测序的功能还受刺进片段巨细、基因组拷贝数和基因组整体不平衡评分 (GIV, GT/CA)的影响。

　　最终，经过一起考虑文库制备办法、肿瘤含量、测序深度和生物信息学办法对骤变效果的影响，引荐了可操作的实践攻略，以进步新一代测序在肿瘤骤变检测中的可重复性和准确性。

　　美国食品药品监督管理局的Wenming Xiao和复旦大学人类表型组研讨院的任路瑶为该文一起榜首作者，复旦大学的石乐明、洛马林达大学的Charles Wang、美国食品药品监督管理局的Huixiao Hong和Wenming Xiao为该文一起通讯作者。

　　在刊发上述系列效果和论文的一起，《天然·生物科学》还同期配发了主编Andrew Marshall编撰的社论，以为测序质量操控二期研讨（SEQC2）对新一代测序渠道和剖析办法进行了迄今停止最为全面客观的点评，为基础研讨、临床和监管部门阐明晰相关的技能规范和质量操控方针；自2005年发动以来，世界组学数据质量操控联盟根本上改变了基因组数据剖析的实践，是同享利他和敞开科学的绝妙比如，应成为其它快速开展的技能范畴(如宏基因组学、空间转录组学和蛋白质组学等)努力学习的样板。

　　同一期杂志还刊发了由斯坦福大学教授Marc Salit（原美国国家规范与技能研讨院GIAB瓶中基因组项目负责人）和美国食品药品监督管理局履行局长Janet Woodcock协作编撰的谈论——“世界组学数据质量操控联盟与基因组学医学年代（MAQC and the era of genomic medicine）”。

　　该文以为，世界组学数据质量操控联盟为期16年的组学数据质量操控世界协作科研项目，提高了人们对基因组数据牢靠性的决心，直接促进了监管科学的开展，证明监管科学能够促进新技能的快速推行和临床运用，正支撑着精准医学范畴的许多药物和确诊设备的上市申报。

　　该文还指出，世界组学数据质量操控联盟是促进技能成功转化的一个严重事例，期望其成功将在更多研讨范畴得以仿制，克遵守技能到产品转化过程中的妨碍。

　　世界组学数据质量操控联盟(MicroArray Quality Control Consortium)，简称MAQC，由时任美国食品药品监督管理局高档研讨员石乐明教授于2005年建议树立，其全职进入复旦大学担任教授后，持续活跃推进联盟的开展和全球生物医学界在组学数据质量操控上的大力协作。

　　该联盟旨在经过质量操控和规范化手法，保证基因芯片数据发生、剖析和解读等许多环节的牢靠性，随后扩展到新一代测序质量操控(SEQC, SEquencing Quality Control)。

　　至今停止，该联盟就基因表达谱数据质量操控(MAQC-I)、生物标志物和猜测模型发掘的最佳实践(MAQC-II)、转录组测序数据质量操控(MAQC-III/SEQC1)以及基因组DNA测序数据质量操控(MAQC-IV/SEQC2)进行了长时间而体系的探究，其研讨效果由《天然·生物技能》杂志别离于2006年、2010年、2014年和2021年以4个专辑宣布，促进了FDA基因组学攻略和有关世界规范的拟定。

　　在此基础上，世界组学大数据质量操控学会 (The International Massive Analysis and Quality Control Society)于2017年4月12日树立(；Shi L et al., Nature Biotechnology 2017)，并于2018年2月在复旦大学成功举办了全球学术年会。该学会旨在经过树立同享牢靠的多组学(包含基因组学、转录组学、 蛋白质组学、代谢组学等)参阅物质和与研讨方针密切相关的质量点评方针，保证高通量组学技能的可重复性和牢靠性，为精准医学保驾护航。16年来，我国多家高校、科研院所、企业和医院的数十名科研作业者活跃参加了世界组学数据质量操控联盟的作业，在提高我国组学数据质量认识、引领世界规范研制、推进我国生物医学范畴原创研讨的过程中起到了重要的效果。