球王会体育官网:研讨树立运用全基因组测序检测癌症骤变的评价规范—小柯机器人—科学网

　　美国食品药品监督管理局Wenming Xiao等研讨人员协作树立运用全基因组测序检测癌症骤变的评价规范。相关论文于2021年9月9日宣布在《天然生物技能》杂志上。

　　研讨人员报导了从配对的肿瘤-正常基因组DNA（gDNA）样本中取得的参阅调用集，这些样本来自一个乳腺癌细胞系（其高度异质性，具有非整倍体基因组，并富含体细胞改动）和一个匹配的淋巴细胞系。研讨人员经过不同测序渠道的全外显子组测序（WES）和覆盖率大于2,000倍的靶向测序，部分验证了这些调用集的体细胞骤变和生殖系变异，并高置信度地跨过了82%的基因组区域。

　　虽然gDNA参阅样本不能代表临床样本的原生癌细胞，但在树立测序流水线时，它们不仅能最大极限地削减技能、检测和信息学的潜在误差，还能为纯肿瘤或匹配的肿瘤-正常剖析供给共同的基准资源。

　　据悉，用于生成规范化DNA数据集来树立测序管线的样本缺少，或对不同算法功能的基准测验约束了癌症基因组学的施行和使用。